5 doenças raras ainda sem cura

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Existem doenças raras para as quais a cura ainda não foi descoberta. Algumas delas podem fazer com que seus portadores tenham uma vida restrita e bastante limitada.

Quebrar um osso apenas por se mover de forma brusca, ficar cheio de mancha ao entrar em contato com a água, ter o corpo todo recoberto de pelos… Esses são alguns dos sintomas com os quais os portadores dessas doenças precisam conviver.

Confira 5 doenças raras e incuráveis:

1. Ossos extremamente frágeis

A osteogênese imperfeita é mais conhecida pelas expressões “ossos de cristal” ou “ossos de vidro”.

Trata-se de uma condição de caráter genético e hereditária bastante rara. A doença afeta uma em cada 20 mil pessoas e se caracteriza pela fragilidade dos ossos, que facilmente se quebram.

Caso a doença seja congênita, o feto passa a sofrer fraturas ainda no útero, o que faz com que apresente deformidades graves ao nascer.

A osteogênese também pode ocorrer após o nascimento, o que é chamada a osteogênese tardia.

A intensidade da doença varia. Há uma forma mais leve, que se manifesta por volta de 20 a 30 anos, uma forma intermediária que aparece na infância e a forma mais grave, que é aquela que se manifesta ainda no útero.

A causa da doença está em uma deficiência na produção de colágeno, que afeta não apenas os ossos, como a pele e os vasos sanguíneos.

2. Ausência de dor

A possibilidade de não sentir dor agrada muitas pessoas. Contudo, esta é uma condição extremamente perigosa e rara que atinge menos de 300 pessoas em todo o mundo.

Os portadores da síndrome de Riley-Day vivem uma vida de limitações, pois acabam não se dando conta de quando estão doestes e/ou feridos.

Se essa pessoa tem uma inflamação grave, como uma apendicite, por exemplo, pode morrer por não apresentar sintomas.

Além disso, as pessoas que possuem essa doença não transpiram, o que faz com que o corpo fique superaquecido e as febres sejam frequentes.

3. Crianças idosas

A síndrome de Huntchinson-Gilford, também conhecida como progéria, é uma doença genética em que começam a aparecer os processos de envelhecimento logo nos primeiros anos de vida da criança.

As crianças portadoras dessa síndrome possuem uma vida curta, que dura em media 13.4 anos. Geralmente, os portadores de progéria morrem por infarto no miocárdico.

As crianças idosas possuem alterações nos ossos, pele e órgãos, o que faz com que apresentem sintomas como calvície, artrite, osteoporose e doenças cardíacas.

A progéria é uma das doenças raras que existem, havendo apenas uma ocorrência a cada 8 milhões de nascimentos.

4. Excesso de pelos no corpo

Também conhecida como “Síndrome do lobisomem”, a hipertricose se caracteriza pelo crescimento em excesso de pelos no corpo.

As pessoas que possuem essa síndrome apresentam o corpo todo coberto por pelos, exceto pela palma das mãos e plantas dos pés.

Os portadores dessa doença eram vistos como aberrações e, muitos deles, chegaram a ser expostos ou trabalhar em circos de horrores.

É uma doença raríssima, tanto que desde a Idade Média foram registrados somente 50 casos.

5. Alergia a água

Para os portadores dessa doença, um simples banho pode ser uma experiência muito incomoda. Isso porque, se trata de uma hipersensibilidade a água que causa feridas dolorosas na pele.

Tida como uma das doenças raras que se tem conhecimento, a urticária aquagênica acontece em um a cada 230 milhões de nascimentos. Há somente 40 casos da doença registrados e suas causas são desconhecidas.

Para criar uma camada protetora na pele contra a água, os especialistas recomendam passar vaselina no corpo.

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